CMT vagy HMSN betegség

Amit a betegségről tudni érdemes.

Alattomos kór a génekben


Noha már 1886-ban felfedezték a Charcot Marie-Tooth (CMT) elnevezésű betegséget, mind az orvosok, mind a nyilvánosság előtt a mai napig rejtély aradt. Miközben az öröklődő neuropátia leggyakoribb típusai közé tartozik.


A CMT diagnózisával az egész világon találkozhatunk, mert minden etnikai csoportnál előfordulhat. A CMT megbetegedés ugyan nem halálos és gyakorlatilag az életet sem rövidíti le, de alapvetően rontja az életminőséget. A perifériás idegek károsodásának következtében ugyanis az e betegségben szenvedőknél fokozatosan romlik az alsó, majd idővel a felső végtagok mozgása. Az ok elsősorban a sérült idegek által nem megfelelően stimulált izomzat gyengülése és romlik az érzékelés is. Így például nem tudja megkülönböztetni a forró vizet a hidegtől, vagy tapintás alapján felismerni a tárgyakat. Az izomdisztrófiával ellentétben - amelynek során az izomszövet sérül, a CMT az izommozgást előidéző idegek működését gátolja.

Öröklődő betegség?
Ha az egyik szülő ebben a betegségben szenved, 50%-os a valószínűsége annak, hogy utódja is örökli ezt a betegséget. Léteznek olyan családok, akiknél ez a betegség már több generáción keresztül jelentkezik. Egyedülálló az esete annak a családnak, akiket ez a betegség már 150 éve sújt. A családban hat generáción átívelően 36 beteget azonosítottak. További családfakutatásokkal sikerült más, a környéken élő, szintén e betegségben szenvedő családokkal is bebizonyítani a rokonságot. Az orvosok összesen ötvenöt embertől vettek DNS-mintát, közülük húszat betegnek találtak, harmincötnél a betegség egyelőre még nem jelentkezett. Ezután kutatásaikat antwerpeni orvosokkal együttműködve folytatták, mivel a belga kutatók is egy hasonló helyzetű családot találtak. A belga orvosok azonosították a betegséget és meghatározták a kórt okozó gént is.

Öröklődő betegség?
Ha az egyik szülő ebben a betegségben szenved, 50%-os a valószínűsége annak, hogy utódja is örökli ezt a betegséget. Léteznek olyan családok, akiknél ez a betegség már több generáción keresztül jelentkezik. Egyedülálló az esete annak a családnak, akiket ez a betegség már 150 éve sújt.

Ártalmatlanul indul
E betegség egyik első tünete a magas boltozatú láb, aztán a betegség előrehaladtával az alsó végtagokon további deformációk jelennek meg. Kialakul a kalapácsujj. Az idegek fokozatos gyengülése később járás-, futás- és egyensúlyozási problémákhoz vezet. A lábak billenése sorozatos botlást eredményez, amelyet a beteg úgy igyekszik elkerülni, hogy járás során magasra emeli térdét. Néhány betegnél az izomgyengeség a combokban is jelentkezhet. Az izomatrófia következményeként gyakran károsodnak a felső végtagok funkciói is, mégpedig például a kezek íráshoz nélkülözhetetlen finom mozgása. Mindeközben az intellektuális funkciók és képességek nem károsodnak. A károsodás szintje egyes betegeknél jelentősen eltérhet akár egy családon belül is, vagyis a gyermeknél a betegség lehet súlyosabb is, mint a szülőjénél.

A rossz diagnózis veszélye
A CMT megerősítésére szolgáló komplex diagnosztikai eljárás magában foglalja az izomatrófia (izomsorvadás), és az érzékelés vizsgálatát. A kivizsgálás része a részletes személyes és családi anamnézis is. A CMT jelenleg pontosan diagnosztizálható a betegtől vett DNS elemzésével. Érdekes, hogy néhány ember, bár rendelkezik a CMT kialakulására vonatkozó genetikai feltételekkel, mégsem jelenik meg náluk semmilyen klinikai tünet. A fizikális károsodás mértékének jelentős egyedi eltérései, ha párosulnak az orvos betegségre vonatkozó hiányos ismereteivel, gyakran vezethetnek téves diagnózishoz. A CMT tüneteit nem ritkán más betegségek tüneteivel keverik össze, mint például a gyermekbénulással.

Végre felcsillant a remény
A betegség kezelésekor kedvező eredményt értek el nagy dózisú C-vitaminnal, de számos szakember szerint a vitaminok és az esszenciális aminosavak kombinálva a gyógyszerrel csak a vérképzésre vannak pozitív hatással. A sebészeti és ortopédiai beavatkozások mellett a rehabilitáció is csak e betegség következményeit tudja enyhíteni. A CMT-ben szenvedő páciensek új reménye lehet egy jelenleg kutatás alatt álló gyógyszer, amelytől a sejtelhalást lassító proteinkoncentráció növekedését várják. Sajnos, ez a szer egyelőre még a klinikai tesztelések stádiumába sem került, még csak egereken, patkányokon és tengeri malacokon tesztelték. Még nem tudni, mikor áll majd e gyógyszer a beteg emberek számára is rendelkezésre, de a tudósok és orvosok józan számítása szerint hatásos CMT gyógyszer tíz-tizenöt évnél korábban nem lesz elérhető. ACMT-ben szenvedő betegeknek addig is kerülniük kell az alkoholt és néhány orvosságot, mint például a kloramfenikolt és a penicillint.

A HuPont.hu ingyen adja a tárhelyet, és minden szolgáltatása a jövőben is ingyen ...

ÁSZF | Adatvédelmi Nyilatkozat